Què és el càncer?

Quina relació hi ha entre els gens i el càncer?

Què és l'estudi genètic?

1. Eviti el tabac: El tabac conté múltiples químics com son la nicotina, el monòxid de carboni o el quitrà, que son cancerígens i adictius, i per tant augmenten el risc de patir tumors. Si fuma, intenti deixar-ho. Si no pot deixar-ho, no fumi en presència de no fumadors. Deixar el tabac una de les decisions de major impacte per a millorar la seva salut al llarg de la vida.

2. Limiti el consum d'alcohol: Moderi el consum de vi, cervesa o altres begudes alcohòliques a un màxim de dues diàries si és home, o a una si és dona.

3. Mengi fruites, verdures i cereals: Realitzi una dieta rica i variada que contingui aliments rics en fibra, com les verdures fresques, les fruites i els cereals.
La fibra millora el funcionament de l'aparell digestiu, i el conjunt d'aliments proporciona un contingut elevat de vitamines, minerals essencials per al bon funcionament del nostre cos.

4. Eviti l'excés de pes: Elimini o redueixi aquells aliments amb alt contingut en grasses. L'exercici físic i una alimentació baixa en calories evitaran l'excés de pes. L'activitat física millorarà la seva imatge corporal i li produirà sensació de benestar.

5.Vagi amb compte amb el sol: Eviti les exposicions excessives al sol. Es especialment important protegir als nens i adolescents. Les persones que tenen tendència a cremar-se han de protegir-se del sol tota la seva vida.

6. Eviti les substàncies nocives: Quan manipuli substàncies tòxiques, respecti estrictament les normes de seguretat destinades a evitar qualsevol tipus d'exposició, utilitzi guants, mascares o d'altres instruments adequats per la seva protecció. Algunes substàncies poden provocar càncer. Les més comunes son el benzè, incorporat als combustibles dels cotxes, així com materials, utilitzats a la construcció com el PVC, plàstics i vernissos.

7. Vacunis: Les vacunes ens protegeixen davant infeccions que poden provocar importants problemes de salut, mantingui al dia el seu calendari de vacunes, i consulti el seu equip de salut referència quan viatgi o tingui qualsevol dubte.

8. Segueixi els seus controls mèdics periòdics: La realització d'exploracions periòdiques corporals permet detectar amb precocitat qualsevol anomalia o canvi. Si és dona recordi la necessitat d'explorar els seus pits i anar al seu ginecòleg pels seus controls ginecològics habituals. I si ha complert els 50 anys d'edat, participi als programes de detecció precoç de càncer de mama mitjançant mamografies.
Consulti amb el seu equip de salut quins controls ha d'utilitzar adaptats a la seva edat i antecedents personals i familiars.

9. Consulti el seu metge: Recordi que la diagnosi precoç d'algunes malalties o tumors garanteix l'èxit del seu tractament i durada. No dubti en consultar si presenta qualsevol dels següents signes o símptomes.

• Si nota un bony, un dolor que dura temps, una ferida o úlcera que no cura, una taca o piga que canvia de forma, mida i/o color, una lesió a la pell que ha aparegut fa poc i segueix creixent, així com sagnat o hemorràgies anormals.
• Si te tos i/o ronquera persistent, canvis als hàbits urinaris o intestinals persistents o pèrdua de pes no justificada.

El càncer és un conjunt de malalties a les que l'organisme produeix un excés de cèl·lules malignes (conegudes com cancerígenes o canceroses), amb trets típics de comportament i creixement descontrolat (creixement i divisió més enllà dels límits normals, invasió del teixit circumdant.
El càncer és una malaltia cada vegada més freqüent a la nostra societat.
La incidència del càncer a Espanya augmenta anualment. seguint la segona causa de mort al nostre país, per darrera dels problemes cardiovasculars.
Està estimat, que un de cada tres homes i una de cada cinc dones, desenvoluparà un tumor al llarg de la seva vida.
Tots els tipus de càncer son causa d'alteracions al material genètic de les cèl·lules que poden ser degudes a agents externs perjudicials (carcinògens), com la radiació, el contacte a productes químics, agents infecciosos o errors que es poden produir durant la replicació normal de l'ADN i que no son corregits.
Als tumors originats per aquestes causes els anomenem esporàdics o no hereditaris.
Un altra causa perquè es desenvolupi un càncer es quan ja naixem amb un error al nostre material genètic (ADN).
Quan aquesta és la principal causa de l'aparició de la malaltia parlem de predisposició hereditària al càncer o càncer hereditari.

Les persones estem formades per milions de cèl·lules, cadascuna d'elles conté tota la informació necessària per la vida. La unitat més petita d'informació l'anomenarem GEN (actualment coneixem més de 30.000 gens) i cadascun d'ells és responsable d'una determinada funció del nostre cos. Els gens s'agrupen formant cromosomes. Tota aquesta informació és el que anomenem material genètic o ADN. Les persones tenim 46 cromosomes agrupats en parelles, és a dir 23 parelles de cromosomes. Al moment de la concepció quan s'uneixen l'òvul i l'espermatozoide per formar l'embrió, aquest HERETA un cromosoma de cadascuna de les 23 parelles del pare i un de cadascuna de les 23 parelles de la mare per fer les seves 23 parelles pròpies de cromosomes.
Aquesta informació genètica és la que ens donarà les diferents característiques de cadascun de nosaltres, com pot ser el color dels ulls, de la pell, l'alçada, etc. I com no, també s'encarreguen de controlar totes les cèl·lules del nostre organisme.

Una mutació és una alteració a la informació genètica (ADN) d'un ésser viu, i per tant  produeix un canvio de característiques o funció.
La unitat genètica que pot mutar és el gen.

Quina relació hi ha entre els gens i el càncer?

Actualment s'han identificat alguns GENS que intervenen al procés d'aparició de la malaltia.
Al 90 o 95% dels casos de càncer naixem amb els nostres gens funcionant correctament fins que per factors externs, per errors que es poden produir durant la replicació normal de l'ADN i pel pas del temps, el nostre material genètic, que al seu dia funcionava correctament, es va espatllant. Quan els gens adopten alteracions o mutacions, aquestes no li permeten realitzar la seva funció de forma adequada.
Inicialment que una còpia del gen no funcioni bé no ens donarà cap problema, però si pels mateixos motius mencionats anteriorment, l'altra còpia també acaba espatllant-se, la funció d'aquest gen deixarà de realitzar-se, i en aquesta situació és quan una cèl·lula pot transformar-se de normal a cancerígena.
És a dir, perquè una cèl·lula normal es transformi en una cèl·lula cancerígena han d'espatllar-se les dues còpies del gen que controla el seu funcionament. Aquest és el pas normal i el més habitual de l'inici del càncer. És així quan parlem de càncer esporàdic.
En el 5 o 10% dels casos restants, podem néixer amb un dels dos gens de la parella alterat o mutat (mutació patogènica), és a dir, tenim un error de funcionament present a totes les cèl·lules del nostre cos. Aquesta mutació l'haurem heretat del nostre pare o de la nostra mare, encara que també es pot produir al moment de la fecundació. En aquest cas parlem de càncer hereditari.
Això NO significa que haguem heretat el càncer, sinó que tenim una major predisposició o risc de desenvolupar la malaltia que la resta de la població. El tumor només apareixerà quan la segona còpia del gen sa s'alteri per factors externs, anteriorment comentats.
Per poder dir que una persona o una família te més risc de patir un tumor determinat, que qualsevol altre individu de la població general, hem de valorar primer la història familiar.
En aquest tipus de famílies s'observen varis tumors del mateix tipus o tumors diferents els quals estan relacionats, i existeixen diverses generacions afectades (avi, pare, fill), així com tenen una edat de diagnosi més joves de l'habitual.
Davant una història d'aquest tipus, podem sospitar que estem davant d'una família amb una predisposició hereditària.

Tindre una característica genètica d'aquests tipus no implica que els seus fills també la comparteixin amb tota seguretat. Segons el tipus de patró d'herència de cada gen, la probabilitat de compartir aquesta característica amb els fills és diferent.

Patró d'herència autosòmica dominant: Davant aquest tipus d'herència, la probabilitat de el els fills comparteixin la mutació és del 50%.
Això significa que cada vegada que es concep un fill té el 50% de probabilitat hereditària, per atzar i és igual per ambdós sexes.

Patró d'herència recessiu: En aquest tipus d'herència, perquè els fills comparteixin la mutació hauran de ser els dos pares portadors d'una mutació. És a dir, han d'heretar un gen alterat de cada progenitor, i com al patró autosòmica dominant és igual per ambdós sexes.

Si la persona no és portadora de la mutació genètica present a la família, no la podrà transmetre, i els seus fills tindran la mateixa probabilitat de desenvolupar un càncer que qualsevol persona de la població general.

El consell genètic en predisposició hereditària al càncer és el procés d'informació i comunicació a les persones i famílies, sobre el seu nivell de risc de desenvolupar tumors al llarg de la vida, en funció de la seva història de salut personal i familiar.
A les unitats de Consell Genètic es parla de:

• Identificació dels familiars en situació de risc.
• Les mesures disponibles per la prevenció i la diagnosi precoç adaptades al seu risc.
• Les implicacions d'aquesta susceptibilitat genètica.
• La possibilitat de realitzar un estudi genètic per la diagnosi molecular.
• Probabilitat de presentar o transmetre una determinada susceptibilitat genètica a desenvolupar tumors.
• Valoració de les necessitats personals i familiars segons la seva situació de risc.
• Planificació de mesures de salut adaptades al seu nivell de risc.

Per una correcta valoració del risc és fonamental una història familiar completa que inclogui:

• Informació de tres generacions de la família com a mínim per part materna i paterna, incloent els diagnòstics de càncer.
• Documentació que permeti la confirmació dels diagnòstics de qualsevol tumor o malalties associades, així com l'edat a la diagnosi, defunció i tipus d'afectació.

Aquelles famílies on apareixen certs tipus de tumors de manera repetitiva a diferents generacions.
Aquelles persones que han sigut diagnosticades d'un tumor a una edat jove.
Quan a una família apareixen diferents tipus de tumors, a les quals es coneix la seva relació com a síndrome de predisposició hereditària al càncer.

L'estudi genètic consisteix a una anàlisi de sang del que s'obté el seu ADN, amb l'objectiu de determinar si vostè és portador d'una alteració genètica en algun dels gens implicats a la susceptibilitat hereditària al càncer.
La tècnica utilitzada per la prova genètica és complexe i sovint necessitarà temps per obtenir el resultat.

Aquesta prova es durà a terme mitjançant una extracció de sang que es realitzarà a un membre de la família afectat de càncer, escollint el candidat idoni segons la història familiar i personal.

Com qualsevol procediment, l'estudi genètic té els seus beneficis, limitacions i riscos que els individus i les famílies hauran de valorar en base, a les circumstàncies personals.

Els beneficis més destacats estan relacionats amb:

• Millorar l'ús del risc de càncer.
• Evitar el dubte i l'ansietat generada pel risc de tindre càncer.
• Ajudar a la presa de decisions de conducte i sobre estil de vida.
• Informar i assessorar la resta de familiars.

Les principals limitacions son:

• No totes les mutacions que comporten major risc es poden detectar.
• Alguns resultats son de difícil interpretació.
• Els resultats indiquen probabilitat, no seguretat de desenvolupar càncer.

Entre els trets més destacats cabria considerar:

• Possibles trastorns psicològics com l'ansietat, depressió, sentiment de culpa.
• Falsa sensació de seguretat.

Resultat Positiu: És quan es detecta una mutació causant d'una alteració al funcionament del gen i per tant la principal causa de l'aparició de la malaltia.
Un resultat positiu permetrà poder realitzar l'estudi a altre membres, sans o afectats de càncer, de la família amb l'objectiu d'adequar les mesures de prevenció i/o detecció precoç de la malaltia.
La persona a la qual es detecta la mutació l'anomenem portador i té un risc més elevat de desenvolupar càncer que la població general.
Les persones de la família que NO tinguin la mutació les anomenem NO portadors i el seu risc de desenvolupar un càncer és el mateix que el de la població general.
Es pot donar el cas, que no trobem ninguna mutació, l'anomenem un resultat No informatiu, aquest resultat no permet estudiar la resta de familiars, però si els oferim totes aquelles mides de prevenció i /o detecció precoç de la malaltia adequades al risc que s'ha establert per la història familiar.
Un últim possible resultat, és que es detecti una mutació que desconeixem si pot estar relacionada amb l'aparició de la malaltia a la família. Es el que anomenem resultat de Significat Incert. Amb aquest resultat tampoc podem estudiar la resta de familiar, el considerarem i utilitzarem con No informatiu.
Quan tingui el resultat, és molt important comunicar als familiars la possibilitat de fer una visita a la Unitat de Consell Genètic per fer-se l'estudi i/o coneixer les mesures de prevenció i/o detecció precoç adequades per cada un d'ells.

El còlon amb el cec i el recte formen part del tub digestiu, concretament, de l'intestí gros. El còlon és un tub muscular d'aproximadament un metre i mig de llarg. La funció principal del còlon és continuar absorbent aigua i nutrients minerals dels aliments, així com emmagatzemar la femta.

El càncer colo-rectal consisteix en el creixement descontrolat de cèl·lules anormals en aquest punt de l'intestí.
El càncer de còlon és un dels tumors més freqüents al nostre medi, on constitueix el segon càncer més freqüent tant a homes com a dones.

Existeixen diferents factors de risc amb relació al càncer de còlon: l'edat és un factor de risc important, és més freqüent entre les persones majors de 50 anys, augmentant progressivament a partir d'aquesta edat. La majoria dels casos es diagnostiquen entre els 65 i els 75 anys, encara que poden donar-se casos dels 35 als 40 anys.
Altres factors de risc son el consum de grasses i de carns vermelles, l'obesitat, el tabaquisme i el consum elevat d'alcohol. Les persones amb malaltia de Crohn, Colitis ulcerosa i aquells que tinguin antecedents personals o familiars de càncer de còlon tenen major risc respecte a la població general.

El càncer colo-rectal es desenvolupa a poc a poc, la majoria dels cops a partir de petites lesions anomenades pòlips que apareixen sobre la paret interior de l'intestí. La majoria dels pòlips son benignes, però cert tipus de pòlips amb el pas del temps poden evolucionar cap un càncer.
Si els pòlips s'extreuen a temps es pot prevenir el risc de càncer.

La majoria dels càncers de còlon i recte son "esporàdics" és a dir, no son hereditaris i son degut a alteracions als gens que es produeixen al llarg de la vida de les persones a conseqüència entre altres causes de factors ambientals, edat, atzar, etc...

Només un 5% de tots els casos de càncer de còlon passen a famílies amb història familiar de càncer de còlon. En aquests casos és necessari consultar amb el seu metge per valorar si és necessari realitzar un estudi familiar que descarti un síndrome de predisposició hereditària.

Sospitem una predisposició hereditària quan:

1. Es diagnostica un càncer colo-rectal a una edat jove, abans dels 50 anys.
2. Hi ha tres o més familiars directes (pares, germans o fills) afectats de càncer colo-rectal o tumors relacionats (matriu, ovari, tumors cerebrals...)
   
3. Es diagnostica una Poliposa Adenomatosa Familiar (>20 o més de 100 pòlips)

Actualment hi ha dues síndromes de predisposició hereditària al càncer de còlon als que és possible la realització de l'estudi genètic:

• Poliposi Familiar Colònica, És una malaltia poc freqüent, suposa tan sols un 1% de tots els càncers colo-rectals i es caracteritza per l'aparició al còlon i recte de centenars de pòlips adenomatosos. Encara que també poden presentar-se pòlips a l'estómac i a l'intestí prim. Està causat per una alteració genètica al gen APC.

També hi ha una forma lleu de poliposi en la que les persones també desenvolupen pòlips en tot el tracte gastrointestinal, però en menor quantitat, habitualment menys de 100. Està causada per alteracions al gen APC o al gen MYH.

• Càncer Colo-rectal Hereditari No Polipòsic (CCHNP) o Síndrome de Lynch és el tipus més comú de càncer colo-rectal hereditari. Suposa entre el 2% i el 5% de tots els casos de càncer de còlon i recte. Es caracteritza pel desenvolupament prematur de càncer colo-rectal i té tendència a presentar varies lesions al mateix temps o un segon càncer, després d'un temps, al còlon.recte.
  Així com tumors a d'altres òrgans (endometri, estómac, pàncrees, sistema urinari, ovari, vies biliars i intestí prim). Els gens MLH1, MSH2 i MSH6 estan relacionats amb aquesta síndrome, els canvis o alteracions en aquests gens son responsables de la majoria de CCHNP.
• Els individus amb CCHNP tenen major risc de tindre càncer colo-rectal i de càncer de matriu o úter.

El Càncer de còlon (CCR) és un tumor que podem prevenir. Així, disposem d'estratègies altament efectives per a disminuir tant la incidència (número de casos) com la mortalitat. Amb aquesta finalitat, els programes de cribatge intenten identificar el CCR en fases precoces. Actualment existeixen proves que permeten detectar i diagnosticar el càncer de còlon amb precocitat, com son entre altres l'examen de sang a la femta i la colonoscòpia.
En aquells pacients amb una major risc de càncer colo-rectal hereditari la recomanació de les proves de cribatge i la seva periodicitat seran establertes pel metge responsable o especialista tenint en compte la història personal i familiar.

El tumor de mama és el tumor més freqüent a la dona, i el tercer a la població general. Les edats de major aparició es troben al grup d'edat a partir dels 65 anys.
Existeixen diferents factors de risc en relació al càncer de mama, alguns d'ells estan relacionats amb el nostre estil de vida, tal com el consum de tabac, alcohol, l'excés de pes, l'us prolongat d'anticonceptius. Altres factors estan relacionats amb factors personals, com l'edat, existint un augment a partir dels 50 anys.

La presència d'història familiar de càncer de mama és un factor de risc important, però és degut considerar que pot ser deguda a factors compartits entre membres d'una mateixa família.
S'ha descobert diverses alteracions genètiques que predisposen al càncer de mama i/o ovari. Els gens implicats al càncer de mama i ovari hereditari son el gen BRCA 1 i BRCA 2. Quan aquests gens funcionen adequadament ens protegeixen de l'aparició de tumors de manera incontrolada; però quan es troben alterats augmenten en un 50-60% el risc de desenvolupar el càncer abans dels 70 anys.

Una història familiar amb varis casos de càncer de mama, no implica necessàriament presència d'alteració genètica hereditària. Només entre el 5-10% de tots els casos de mama que es diagnostiquen, seran hereditaris.

Sospitarem d'alt risc de Càncer de Mama i Ovari Hereditari quan en una mateixa família apareixen com antecedents familiars:

• Dos o més familiars de primer/segon grau afectats de càncer de mama / ovari a edats joves (<50 anys)
• Càncer de mama diagnosticat abans dels 30 anys
• Càncer de mama i ovari a la mateixa pacient
• Càncer de mama bilateral diagnosticat abans dels 40 anys

La diagnosi precoç dels tumors de mama permetran reduir l'impacte a la seva salut i qualitat de vida, afavorint una ràpida recuperació. Per això, desde la Unitat de Consell Genètic es posaran a la seva disposició i els seus familiars totes aquelles mesures de control i prevenció adequades al seu nivell de risc de patir tumors per Alta Predisposició de Càncer Hereditari, de manera personalitzada i en funció de les últimes tecnologies disponibles.