• Nature Genetics publica un treball amb participació de científics de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) que relaciona per primera vegada variants en el gen HMMR amb un major risc de patir càncer de mama.

Un treball en el qual han participat científics de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i que es publica aquest diumenge 7 d’octubre a la revista Nature Genetics ha identificat un nou gen implicat amb un major risc de patir càncer de mama. Fins ara es desconeixia que variants en aquest gen, denominat HMMR, tinguessin cap relació amb la susceptibilitat de patir aquest tumor.

Els investigadors han descobert que l’HMMR és un gen clau per al correcte funcionament del centrosoma. Aquesta estructura cel•lular s’encarrega de la separació dels cromosomes en la divisió de les cèl•lules. Les alteracions en l’estructura o el número de centrosomes que hi ha en una cèl•lula és un factor desencadenant del càncer de mama. Els resultats indiquen que les variants de risc causen la sobreexpressió del gen HMMR i promouen d’aquesta manera errors en la segregació del material genètic durant la divisió cel•lular.

Bioinformàtica i càncer

Una de les novetats del treball és que per identificar nous gens relacionats amb el càncer de mama s’han utilitzat tècniques de bioinformàtica: els científics van emprar eines informàtiques per buscar a les bases de dades genòmiques i proteòmiques públiques gens que tinguessin els mateixos patrons funcionals que altres gens coneguts per la seva implicació amb el càncer de mama hereditari (els gens BRCA1 i BRCA2).

“ La hipòtesi és que gens o proteïnes que tenen patrons moleculars similars als de BRCA1 i BRCA2 poden estar també implicats en el càncer de mama”, explica Miquel Àngel Pujana, del Laboratori de Recerca Translacional de l’ICO i primer signant del treball. “Les anàlisis bioinformàtiques obren una nova via per analitzar d’una altra manera els processos moleculars relacionats amb el càncer”, afegeix.

Amb aquest mètode es van trobar uns 160 gens que podien estar relacionats amb BRCA1, entre els quals l’HMMR era un dels principals candidats.

Posteriorment, en experiments amb cultius cel•lulars es va veure que “aquest gen condiciona el funcionament del centrosoma, una estructura que si està alterada afavoreix l’aparició del càncer”, diu Pujana.

Analitzant algunes poblacions humanes, s’ha vist que efectivament algunes variants del gen HMMR augmenten el risc de desenvolupar un tumor de mama. L’estudi genètic s’ha centrat en individus sans i pacients de càncer de mama a Israel, en concret en la població jueva ashkenazi.

A partir d’aquí, estudis en altres poblacions determinaran l’impacte global d’HMMR en aquest tipus de tumor. Estudis en ratolins serviran per clarificar de quina manera exacta l’HMMR participa en el càncer de mama.

4 d’octubre de 2007