El grup
de recerca de la Neurofibromatosi 1 (NF1) desenvolupa una recera
translacional dirigida a millorar el coneixement genètic,
molecular i celular de la NF1 i del seus tumors princeps, els neurofibromes.
Tres línies de recerca defineixen el grup: estudis genètics,
estudis funcionals i estudis terapèutics. Els estudis genètics
pretenen, en primer lloc, desenvolupar noves tecnologies per l’anàlisi
mutacional del gen NF1 així com per d’altres gens responsables
de càncers familiar; en segon lloc establir possibles correlacions
genotip-fenotip en la NF1 i cerca de gens modificadors pels diferents
trets clínics de la malaltia; i, per últim, la caracterització molecular
dels events genètics que donen lloc als neurofibromes. Els
estudis funcionals estan dirigits a entrendre millor les funcions
cel•lulars de la neurofibromina, proteïna codificada pel
gen NF1. Finalment, treballem en el desenvolupament de possible teràpies
pel tractament de la NF1. En aquest sentit, portem a terme estudis
de reversió dels fenòmens d’eliminació dels
exons (skipping), molt comuns en les mutacions NF1. El conjunt de
la nostra tasca defineix un grup de recerca multidisciplinar centrat
en la translació de la recerca bàsica a la clínica.
|
