El càncer colorectal hereditari - Poliposi Adenomatosa Familiar
i Càncer Colorectal Hereditari No Poliposi - és una de
les malalties hereditàries més freqüents. En el
nostre grup volem aprofundir en el seu coneixement. Estem interessats
en l’impacte funcional de les diverses mutacions missense del
gen Adenomatous Polyposis Coli (APC) i en la seva contribució no
només al risc de desenvolupar càncer colorectal (CCR)
familiar sinò també esporàdic. Complementem aquesta
anàlisi amb l’estudi de les alteracions genètiques
presents als tumors del malalts amb Poliposis Adenomatosa Familiar
estudiant en aquest moment la desregulació de la via WNT i els
mecanismos moleculars que indueixen la inestabilitat cromosòmica
en etapes primerenques del cáncer colorectal. També estudiem
la contribució de les diferències d’expressió dels
trànscrits i de la proteïna APC al desenvolupament de la
PAF. En col•laboració amb la Unitat de Consell Genètic
i la Unitat de Diagnòstic Molecular volem avaluar la eficàcia
de les diferents estratègies de diagnòstic molecular.
Finalment, tambè treballem en l’estudi dels perfils d’expressió de
tumors colorectals amb la finalitat de trobar nous marcadors pronòstics
en càncer colorectal.
|
