El Servei de Prevenció i Control del Càncer ha iniciat una nova línia d’actuació amb la creació d’una Unitat de Consell Genètic en Càncer. Aquesta unitat ofereix als pacients i familiars amb una sospita de predisposició hereditària al càncer, informació sobre la probabilitat de presentar o transmetre un determinat tipus de càncer, i les seves implicacions per a d’altres membres de la família, així com la informació dels mètodes de diagnòstic precoç i de prevenció actualment disponibles. La valoració individual del risc permet aplicar l’estratègia de cribratge i terapèutica més apropiada en cada cas.
A la Unitat de Consell Genètic es fa una valoració exhaustiva i especialitzada del risc de càncer hereditari i, si s'escau, s’indica un estudi genètic. En tots els casos es donen unes recomanacions individualitzades per a la prevenció i el diagnòstic precoç en funció de la història familiar i, quan s’hagi fet, el resultat de l'estudi genètic. Es compta també amb la possibilitat de tenir suport psicològic.

Facultatius Especialistes
Ignacio Blanco i Guillermo
iblanco@ico.scs.es
Gemma Llort i Pursals
gllort@ico.scs.es
Diplomada d’Infermeria
Carme Yagüe i Muñoz
cyague@ico.scs.es

Consell Genètic i Predisposició Hereditària al Càncer
S’estima que del 5 al 10% de tots els càncers poden ser hereditaris.
El Consell Genètic en càncer és el procés pel qual els pacients i/o els familiars amb predisposició hereditària al càncer són informats:

De la possibilitat de presentar o transmetre aquesta predisposició,

De quin és el seu risc personal i de les seves implicacions per a la família,
Dels mètodes disponibles per a la detecció precoç i la prevenció.

Durant aquest procés s’avalua, també, l’impacte emocional i s’ofereix la possibilitat del diagnòstic genètic, tot respectant l’autonomia de l’individu i la privacitat de la informació i dels resultats.
E l Consell Genètic és informar i oferir recomanacions preventives, no només fer un estudi genètic.

La valoració del risc

Per fer una correcta valoració del risc és fonamental avaluar tant la història oncològica personal com la familiar. Recollint informació de, com a mínim, tres generacions amb confirmació de diagnòstic en càncer mitjançant informes mèdics.
Tots els individus atesos a Consell Genètic reben informació dels mètodes de detecció precoç i de prevenció disponibles d’acord amb el seu risc personal i familiar.
En el cas de què un individu compleixi els criteris per a l’estudi genètic, se l’informa dels beneficis, riscs i limitacions d’aquest estudi. Per altra banda, s’avaluarà el possible impacte emocional que aquest estudi li pugui comportar.
L’estudi genètic
D’acord amb la historia personal i familiar, es determina quin és el membre idoni de la família per començar l’estudi genètic.
Actualment, i per limitacions tecnològiques, aquest estudi s’ha de fer sempre en un individu afectat per la malaltia.
Si l’individu decideix fer-se l’estudi genètic, previ consentiment informat, es realitzarà una extracció de sang.
Els resultats de l’estudi genètic es discuteixen amb el pacient. Aquests resultats poden tenir implicacions per a la resta dels familiars. Per això, previ consentiment del pacient, s’informa a la resta de familiars en risc i se’ls ofereix la possibilitat de l’estudi genètic.

Quines persones es poden beneficiar del Consell Genètic en càncer?
Les famílies que tinguin:
Tres o més familiars afectats pel mateix càncer o tumors associats (còlon i endometri; mama i ovari).
Dos o més familiars de primer grau amb càncer diagnosticat a una edat precoç, abans de la mitjana poblacional i/o hagin aparegut tumors en diferents localitzacions en una mateixa persona.
Història familiar coneguda de síndromes on ha estat demostrada la predisposició hereditària al càncer.
Com es poden derivar els pacients a Consell Genètic
Per sol·licitud de visita a l’Institut Català d’Oncologia:
 
Tels.: 93 260 77 26
 
Fax: 93 260 77 27
Per consultes o més informació podeu contactar directament amb l?unitat de Consell Genètic:
  Tel.: 93 260 79 57
  E-mail: ucg@ico.scs.es
Recomaneu els pacients que portin els informes mèdics personals i familiars que permetin fer una història familiar detallada.

Tríptic: Consell Genètic del Càncer

Targetó: Criteris per a la indicació de Consell Genètic

Powerpoint: ¿Qué es y para qué sirve el Consejo Genético en Cáncer?