El Servei de Prevenció i
Control del Càncer ha iniciat una nova línia d’actuació amb
la creació d’una Unitat de Consell Genètic en
Càncer. Aquesta unitat ofereix als pacients i familiars amb
una sospita de predisposició hereditària al càncer,
informació sobre la probabilitat de presentar o transmetre
un determinat tipus de càncer, i les seves implicacions per
a d’altres membres de la família, així com la
informació dels mètodes de diagnòstic precoç i
de prevenció actualment disponibles. La valoració individual
del risc permet aplicar l’estratègia de cribratge i
terapèutica més apropiada en cada cas.
A la Unitat de
Consell Genètic es fa una valoració exhaustiva
i especialitzada del risc de càncer hereditari i, si s'escau,
s’indica un estudi genètic. En tots els casos es donen
unes recomanacions individualitzades per a la prevenció i
el diagnòstic precoç en funció de la història
familiar i, quan s’hagi fet, el resultat de l'estudi genètic.
Es compta també amb la possibilitat de tenir suport psicològic. |
Facultatius Especialistes
|
 |
|
 |
|
Diplomada
d’Infermeria
|
 |
|
|
Consell Genètic i Predisposició Hereditària
al Càncer
S’estima que del 5 al 10% de tots els càncers
poden ser hereditaris.
El Consell Genètic en càncer és el procés
pel qual els pacients i/o els familiars amb predisposició hereditària
al càncer són informats:
|
 |
De la possibilitat de presentar o
transmetre aquesta predisposició,
|
 |
De quin és el seu risc
personal i de les seves implicacions per a la família,
|
 |
Dels mètodes disponibles
per a la detecció precoç i la prevenció.
|
Durant aquest procés s’avalua,
també, l’impacte
emocional i s’ofereix la possibilitat del diagnòstic
genètic, tot respectant l’autonomia de l’individu
i la privacitat de la informació i dels resultats.
E
l Consell
Genètic és informar i oferir recomanacions
preventives, no només fer un estudi genètic. |
La valoració del
risc
Per fer una correcta
valoració del risc és fonamental
avaluar tant la història oncològica personal com
la familiar. Recollint informació de, com a mínim,
tres generacions amb confirmació de diagnòstic en
càncer mitjançant informes mèdics.
Tots els
individus atesos a Consell Genètic reben informació dels
mètodes de detecció precoç i de prevenció disponibles
d’acord amb el seu risc personal i familiar.
En el cas de
què un individu compleixi els criteris per
a l’estudi genètic, se l’informa dels beneficis,
riscs i limitacions d’aquest estudi. Per altra banda, s’avaluarà el
possible impacte emocional que aquest estudi li pugui comportar.
L’estudi genètic
D’acord amb la historia personal i familiar, es determina
quin és el membre idoni de la família per començar
l’estudi genètic.
Actualment, i per limitacions tecnològiques, aquest estudi
s’ha de fer sempre en un individu afectat per la malaltia.
Si
l’individu decideix fer-se l’estudi genètic,
previ consentiment informat, es realitzarà una extracció de
sang.
Els resultats de l’estudi genètic es discuteixen
amb el pacient. Aquests resultats poden tenir implicacions per
a la resta dels familiars. Per això, previ consentiment
del pacient, s’informa a la resta de familiars en risc i
se’ls ofereix la possibilitat de l’estudi genètic.
Quines persones es poden beneficiar del Consell Genètic
en càncer?
Les famílies que tinguin:
|
 |
Tres o més familiars afectats
pel mateix càncer o tumors associats (còlon i
endometri; mama i ovari).
|
 |
Dos o més familiars de primer
grau amb càncer diagnosticat a una edat precoç,
abans de la mitjana poblacional i/o hagin aparegut tumors en
diferents localitzacions en una mateixa persona.
|
 |
Història familiar coneguda
de síndromes on ha estat demostrada la predisposició hereditària
al càncer.
|
|
Com es poden derivar
els pacients a Consell Genètic
|
|
|
|