¿Que es el cáncer?

¿Que relación hay entre los genes y el cáncer?

¿Que es el estudio genético?

4. Evite el exceso de peso: Elimine o reduzca aquellos alimentos con alto contenido en grasas. El ejercicio físico  y una alimentación baja en calorías evitarán el sobrepeso. La actividad física mejorará su imagen corporal y le producirá sensación de bienestar.

5. Tenga cuidado con el sol: Evite las exposiciones excesivas al sol. Es especialmente importante proteger a los niños y adolescentes. Las personas que tienen tendencia a quemarse han de protegerse del sol durante toda su vida.

6. Evite las sustancias nocivas: Cuando manipule sustancias tóxicas, respete estrictamente las normas de seguridad destinadas a evitar cualquier tipo de exposición, use guantes, mascarillas u otros instrumentos adecuados para su protección. Algunas substancias pueden provocar el cáncer. Las más comunes son el benceno, incorporado en los combustibles de los coches; así como materiales utilizados en la construcción como el PVC, plásticos o barnices.

7. Vacúnese: Las vacunas nos protegen frente a infecciones que pueden provocar importantes problemas de salud, mantenga al día su calendario de vacunas, y consulte a su equipo de salud de referencia cuando viaje o tenga cualquier duda.

8. Siga sus controles médicos periódicos: La realización de exploraciones periódicas corporales permite detectar precozmente cualquier anomalía o cambio.
Si es mujer recuerde la necesidad de explorar sus pechos mensualmente y acudir a su ginecólogo para los controles ginecológicos habituales. Y si ya ha cumplido los 50 años de edad, participe en los programas de detección precoz de cáncer de mama mediante mamografías.
Consulte con su equipo de salud que controles debe realizar adaptados a su edad y antecedentes personales y familiares

9. Consulte a su médico: Recuerde que el diagnóstico precoz de algunas enfermedades o tumores garantiza el éxito de su tratamiento y curación.
No dude en consultar si presenta cualquier de los siguientes signos o síntomas:

• Si nota un bulto, un dolor que dura tiempo, una herida o úlcera que no cura, una mancha o lunar que cambia de forma, tamaño y/o color, una lesión en la piel que ha aparecido recientemente y sigue creciendo, así como sangrados o hemorragias anormales.
• Si tiene tos y/o ronquera persistente, cambios en los hábitos urinarios o intestinales persistentes o pérdida de peso no justificada

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cáncerígenas o cáncerosas), con rasgos típicos de comportamiento y crecimiento descontrolado (crecimiento y división más allá de los límites normales, invasión del tejido circundante)
El cáncer es una enfermedad cada vez más frecuente en nuestra sociedad.
La incidencia de cáncer en España aumenta anualmente, siendo la segunda causa de muerte en nuestro país, por detrás de los problemas cardiovasculares.
Está estimado, que uno de cada tres hombres y una de cada cinco mujeres, desarrollarán un tumor a lo largo de su vida.
Todos los tipos de cáncer son causados por alteraciones en el material genético de las células que  pueden ser debidas a agentes externos perjudiciales (carcinógenos), como la radiación , el contacto a productos químicos, agentes infecciosos o a errores  que se pueden producir durante la replicación normal del ADN y que no son corregidos.
A los tumores originados por estas causas los llamamos esporádicos o no hereditarios.
Otra causa para que se desarrolle un cáncer es cuando ya nacemos con un error en nuestro material genético (ADN).
Cuando esta es la principal causa de la aparición de la enfermedad hablamos de predisposición hereditaria al cáncer o cáncer hereditario.

Las personas estamos formadas por millones de células, cada una de ellas contiene toda la información necesaria para la vida. La unidad más pequeña de información la llamamos GEN (actualmente conocemos mas de 30.000 genes) y cada uno de ellos es responsable de una determinada función de muestro cuerpo. Los genes se agrupan formando los cromosomas. Toda esta información es lo que llamamos material genético o ADN.
Las personas tenemos 46 cromosomas agrupados en parejas, es decir 23 parejas de cromosomas. En el momento de la concepción cuando se une el óvulo y el espermatozoide para formar el embrión, éste HEREDA un cromosoma de cada una de las 23 parejas del padre y uno de cada una de las 23 parejas de la madre para hacer sus propias 23 parejas  de cromosomas.
Esta información genética es la que nos dará las diferentes características de cada uno de nosotros, como puede ser el color de los ojos, de la piel, la altura, etc. Y como no, también se encargan de controlar todas las células de nuestro organismo.

Una mutación es una alteración  en la información genética (ADN) de un ser vivo, y por lo tanto  produce un cambio de características o función.
La unidad genética que puede mutar es el gen

¿Que relación hay entre los genes y el cáncer?

Actualmente se han identificado algunos GENES que intervienen en el proceso de aparición de la enfermedad.
En el 90 o 95% de los casos de cáncer nacemos con nuestros genes funcionando correctamente hasta que por  factores externos, por errores  que se pueden producir durante la replicación normal del ADN  y por el paso del tiempo, nuestro material genético, que en su día funcionaba correctamente, se va estropeando. Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, éstas no les permiten realizar su función de forma adecuada.
Inicialmente que una copia del gen no funcione bien no nos dará ningún problema, pero si por los mismos motivos  mencionados anteriormente, la otra copia también acaba estropeándose, la función de este gen dejará de realizarse, y en esta situación es cuando una célula puede transformarse de normal a  cáncerigena.
Es decir, para que una célula normal se transforme en una célula cáncerigena deben estropearse las dos copias del gen que controla su funcionamiento. Éste es el paso normal y el más habitual del inicio del cáncer. Es en este cuando hablamos de cáncer esporádico.
En el 5 o 10% de los casos restantes, podemos nacer con uno de los dos genes de la pareja alterado o mutado (mutación patogénica), es decir, tenemos un error de funcionamiento presente en todas las células de nuestro cuerpo. Esta mutación la habremos heredado de nuestro padre o de nuestra madre, aunque también se pude producir en el momento de la fecundación. En este caso hablamos de cáncer hereditario.
Esto NO significa que hayamos heredado el cáncer, sino que tenemos una mayor predisposición o riesgo de desarrollar la enfermedad que el resto de la población. El tumor sólo aparecerá cuando la segunda copia del gen sana se altere por los factores externos, anteriormente comentados.
Para poder decir que una persona o una familia tiene más riesgo de padecer un tumor determinado, que cualquier otro individuo de la población general, deberemos valorar primero su historia familiar.
En este tipo de familias se observan varios tumores del mismo tipo o tumores diferentes los cuales están relacionados, y existen diversas generaciones afectadas (abuelo, padre, hijo), así como tienen una edad de diagnóstico más jóvenes de lo habitual.
Ante una historia familiar de este tipo, podemos sospechar que estamos delante de una familia con una predisposición hereditaria.

El tener una característica genética de este tipo no implica que sus hijos también la compartan con toda seguridad. Según el tipo de patrón de herencia de cada gen, la probabilidad de compartir esa característica con los hijos es diferente.

Patrón de herencia autosómico dominante: Ante este tipo de herencia, la probabilidad de que los hijos compartan una mutación es del 50%.
Ello significa que cada vez que se concibe un hijo tiene el 50% de probabilidad de heredarla, por azar y es igual para ambos sexos.

Patrón de herencia recesivo: En este tipo de herencia, para que los hijos compartan la mutación deberán ser los dos padres portadores de una mutación. Es decir, deben heredar un gen alterado de cada progenitor, y como en el patrón autosómico dominante es igual para ambos sexos

Si la persona no es portadora de la mutación genética presente en la familia, no la podrá transmitir, y sus hijos tendrán la misma probabilidad de desarrollar un cáncer que cualquier persona de la población general.

El consejo genético en predisposición hereditaria al cáncer es el proceso de información y comunicación a las personas y familias, sobre su nivel de riesgo de desarrollar tumores a lo largo de la vida, en función de su historia de salud personal y familiar.

En las unidades de Consejo Genético se habla de:

• Identificación de los familiares en situación de riesgo
• Las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz adaptadas a su riesgo.
• Las implicaciones de esta susceptibilidad genética.
• La posibilidad de realizar un estudio genético para el diagnóstico molecular.
• Probabilidad de presentar o transmitir una determinada susceptibilidad genética a desarrollar tumores.
• Valoración de las necesidades personales y familiares según su situación de riesgo.
• Planificación de medidas de salud adaptadas a su nivel de riesgo.

Para una correcta valoración del riesgo es fundamental una historia familiar completa que incluya:

• Información de tres generaciones de la familia como mínimo por parte materna y paterna, incluyendo los diagnósticos de cáncer.
• Documentación que permita la confirmación de los diagnósticos de cualquier tumor o enfermedades asociadas, así como la edad al diagnóstico, defunción y tipo de afectación.

Aquellas familias en que aparecen ciertos tipos de tumores de manera repetitiva en diferentes generaciones.
Aquellas personas que han sido diagnosticadas de un tumor a una edad joven.
Cuando en una familia aparecen diferentes tipos de tumores, en los cuales se conoce su relación cómo síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.

El estudio genético consiste en un análisis de sangre del cual se obtiene su ADN, con el objetivo de determinar si usted es portador de una alteración genética en alguno de los genes implicados en la susceptibilidad hereditaria al cáncer.
La técnica utilizada para la prueba genética es compleja y a menudo necesitará tiempo para obtener el resultado.

Esta prueba se llevará a cabo mediante una extracción de sangre que se realizará en un miembro de la familia afecto de cáncer, escogiendo el candidato idóneo según la historia familiar y personal.

Como cualquier procedimiento, el estudio genético tiene sus beneficios, limitaciones y riesgos que los individuos y las familias deben valorar en base, a las circunstancias personales.

Los beneficios más destacados están relacionados con:

• Mejorar en el manejo del riesgo de cáncer.
• Evitar la incertidumbre y la ansiedad generada por el riesgo de tener cáncer.
• Ayudar en la toma de decisiones conductuales y sobre estilo de vida.
• Informar y asesorar al resto de familiares.

Las principales limitaciones son:

• No todas las mutaciones que confieren mayor riesgo se pueden detectar.
• Algunos resultados son de difícil interpretación.
• Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar cáncer.

Entre los riesgos más destacados cabria considerar:

• Posibles trastornos psicológicos como la ansiedad, depresión, sentimiento de culpa.
• Falsa sensación de seguridad.

Resultado Positivo: Es cuando se detecta una mutación causante de una alteración en el funcionamiento del gen y por tanto la principal causa de la aparición de al enfermedad.
Un resultado positivo permitirá poder realizar el estudio a otros miembros, sanos o afectos de cáncer, de la familia con el objetivo de adecuar las medidas de prevención y/o detección precoz de la enfermedad.
La persona a la cual se detecta la mutación la llamamos portador y tiene un riesgo más elevado de desarrollar cáncer que la población en general.
Las personas de la familia que NO tengan la mutación las llamamos NO portadores y su riesgo de desarrollar un cáncer es el mismo que el de la población general.
Se puede dar el caso, que No encontremos ninguna mutación, lo denominamos un resultado No Informativo, este resultado no permite estudiar al resto de familiares, pero sí les ofreceremos todas aquellas medidas de prevención y/o detección precoz de la enfermedad adecuadas al riesgo que se ha establecido por la historia familiar.
Un último posible resultado, es que se detecte una mutación que desconocemos si puede estar relacionada con la aparición de la enfermedad en la familia. Es lo que llamamos un resultado de Significado Incierto. Con este resultado tampoco podemos estudiar al resto de familiares, lo consideraremos y manejaremos como No Informativo.

Cuando tenga el resultado, es muy importante comunicar a los familiares la posibilidad de hacer una visita en la Unidad de Consejo Genético para hacerse el estudio y/o conocer las  medidas de prevención y/o detección precoz adecuadas para cada uno de ellos.

El colon junto con el ciego y el recto forman parte del tubo digestivo, concretamente, del intestino grueso. El colon es un tubo muscular de aproximadamente un metro y medio de largo. La función principal del colon es continuar absorbiendo agua y nutrientes minerales de los alimentos, así como almacenar las heces.

El cáncer colorectal consiste en el crecimiento descontrolado de células anormales en esa parte del intestino.
El cáncer de colon es uno de los tumores más frecuente en nuestro medio, donde constituye el segundo cáncer más frecuente tanto en hombres como en mujeres.

Existen distintos factores de riesgo en relación al cáncer de colon: la edad es un factor de riesgo importante, es más frecuente entre las personas mayores de 50 años, aumentando progresivamente a partir de esa edad. La mayoría de los casos se diagnostican entre los 65 y los 75 años, aunque pueden darse casos desde los 35-40 años. Otros factores de riesgo son el consumo de grasas y de carnes rojas, la obesidad, el tabaquismo y el consumo elevado de alcohol. Las personas con enfermedad de Crohn, Colitis ulcerosa y aquellos que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de colon tienen mayor riesgo con respecto a la población general.
El cáncer de colorectal se desarrolla lentamente, la mayoría de las veces a partir de pequeñas lesiones llamadas pólipos que aparecen sobre la pared interior del intestino. La mayoría de los pólipos son benignos, pero cierto tipo de pólipos con el paso del tiempo pueden  evolucionar hacia un cáncer.
Si los pólipos se extraen a tiempo se puede prevenir el riesgo de cáncer.

La mayoría de los cánceres de colon y recto son “esporádicos” es decir,  no son hereditarios y son debidos a alteraciones en los genes que se producen a lo largo de la vida de las personas a consecuencia entre otras causas de factores ambientales, edad, azar etc.

Sólo un 5% de todos los casos de cáncer de colon ocurren en familias con historia familiar de cáncer de colon. En estos casos es necesario consultar con su médico para valorar si es necesario realizar un estudio familiar que descarte un síndrome de predisposición hereditaria.

Sospechamos una predisposición hereditaria cuando:

1. Se diagnostica un cáncer colorectal a una edad temprana, antes de los 50 años.
2. Hay tres o más familiares directos (padres, hermanos o hijos) afectos de cáncer colorectal o tumores relacionados (matriz, ovario, tumores cerebrales...)
3. Se diagnostica una Poliposis Adenomatosa Familiar. (>20 o más de 100 pólipos)

Actualmente hay dos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de colon en los que es posible la realización del estudio genético

• Poliposis Familiar Colónica, Es una enfermedad poco frecuente, supone tan sólo un 1% de todos los cánceres colorectales y se caracteriza por la aparición en el colon y recto de cientos de pólipos adenomatosos. Aunque también pueden presentarse pólipos en el estómago y en el intestino delgado. Está causada por una alteración genética en el gen APC.

También hay una forma leve de poliposis en la que las personas también desarrollan pólipos en todo el tracto gastrointestinal pero en menor cantidad, habitualmente menos de 100. Está causada por alteraciones en el gen APC o en el gen MYH

• Cáncer Colorectal Hereditario No Polipósico (CCHNP) o Síndrome de Lynch es el tipo más común de cáncer colorectal hereditario. Supone entre el 2% y el 5% de todos los casos de cáncer de colon y recto.  Se caracteriza por el desarrollo prematuro de cáncer colorrectal y tiene  tendencia a presentar varias lesiones al mismo tiempo ó un segundo cáncer, al cabo de un tiempo, en el colon-recto. Así como tumores en otros órganos (endometrio, estómago, páncreas, sistema urinario, ovario, vías biliares e intestino delgado). Los genes MLH1, MSH2 y MSH6 están relacionados con este síndrome, los cambios o alteraciones en estos genes son responsables de la mayoría de CCHNP.
• Los individuos con CCHNP tienen mayor riesgo de tener cáncer colorectal y de cáncer matriz o útero.

El Cáncer de colon (CCR) es un tumor que podemos prevenir. Así, disponemos de estrategias altamente efectivas para disminuir tanto la incidencia (número de casos) como la mortalidad. Con esta finalidad, los programas de cribado persiguen identificar el CCR en fases precoces. Actualmente existen pruebas que permiten detectar y diagnosticar el cáncer de colon precozmente, como son entre otras el examen de sangre en las heces y la colonoscopia.
En aquellos pacientes con un mayor riesgo de cáncer colorectal hereditario la recomendación de las pruebas de cribado y su periodicidad serán establecidas por el médico responsable o especialista teniendo en cuenta la historia personal y familiar.

El tumor de mama es el tumor más frecuente en la mujer, y el tercero en la población en general. Las edades de mayor aparición se encuentran en el grupo de edad a partir de los 65 años.
Existen distintos factores de riesgo en relación al cáncer de mama, algunos de ellos están relacionados con nuestro estilo de vida, tales como el consumo de tabaco, alcohol, el sobrepeso, el uso prolongado de anticonceptivos. Otros factores están relacionados con factores personales, tales como la edad, existiendo un incremento a partir de los 50 años.
La presencia de historia familiar de cáncer de mama es un factor de riesgo importante, pero se debe considerar que puede ser debida a factores compartidos entre miembros de una misma familia.
Se han descubierto diversas alteraciones genéticas que predisponen al cáncer de mama y/o ovario. Los genes implicados en el cáncer de mama y ovario hereditarios son el gen BRCA 1 y BRCA 2. Cuando estos genes funcionan adecuadamente nos protegen de la aparición de tumores de manera incontrolada; pero cuando se encuentran alterados aumentan en un 50%-60% el riesgo de desarrollar el cáncer antes de los 70 años.

Una historia familiar con varios casos de cáncer de mama, no implica necesariamente presencia de alteración genética hereditaria. Sólo entre el 5-10% de todos los casos de mama que se diagnostican, serán hereditarios.

Sospecharemos de alto riesgo de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios cuando en una misma familia aparezcan como antecedentes familiares:

• Dos o más familiares de primer/segundo grado afectos de cáncer de mama / ovario a edades tempranas (<50 años)
• Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años
• Cáncer de mama y ovario en la misma paciente
• Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 40 años

El diagnóstico precoz de los tumores en mama permitirá reducir el impacto en su salud y calidad de vida, favoreciendo una pronta recuperación. Es por ello, que des de la Unidad de Consejo Genético se podrán a disposición de usted y sus familiares todas aquellas medidas de control y prevención adecuadas a su nivel de riesgo de sufrir tumores por Alta Predisposición de Cáncer Hereditario, de manera personalizada y en función de las últimas tecnologías disponibles.