• Nature Genetics publica un trabajo con participación de científicos del Instituto Catalán de Oncología (ICO) que relaciona por primera vez variantes en el gen HMMR con un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama.

Un trabajo en el que han participado científicos del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y que se publica este domingo 7 de octubre en la revista Nature Genetics ha identificado un nuevo gen implicado en un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama. Hasta ahora se desconocía que variantes en este gen, denominado HMMR, tuviesen relación alguna con la susceptibilidad de sufrir el tumor.

Los investigadores han descubierto que el HMMR es un gen clave para el correcto funcionamiento del centrosoma. Esta estructura celular es la responsable de la separación de los cromosomas en la división de las células. Las alteraciones en la estructura o en el número de centrosomas que hay en una célula es un factor desencadenante del cáncer de mama. Los resultados indican que las variantes de riesgo causan la sobrexpresión del gen HMMR y promueven de esta forma errores en la segregación del material genético durante la división celular.

Bioinformática y cáncer

Una de les novedades del trabajo es que para identificar nuevos genes relacionados con el cáncer de mama se han utilizado técnicas de bioinformática: los científicos emplearon herramientas informáticas para buscar en las bases de datos genómicas y proteómicas públicas genes que tuviesen los mismos patrones funcionales que otros genes conocidos por su implicación con el cáncer de mama hereditario (los genes BRCA1 y BRCA2).

“ La hipótesis es que genes o proteínas que tienen patrones moleculares similares a los de BRCA1 y BRCA2 pueden estar también implicados con el cáncer de mama”, explica Miquel Àngel Pujana, del Laboratorio de Investigación Traslacional del ICO y primer autor del trabajo. “Los análisis bioinformáticos abren una nueva vía para analizar de otra forma los procesos moleculares relacionados con el cáncer”, añade.

Con este método se hallaron unos 160 genes que podían estar relacionados con BRCA1, entre los que el HMMR era un de los principales candidatos.

Posteriormente, en experimentos con cultivos celulares se vio que “este gen condiciona el funcionamiento del centrosoma, una estructura que si está alterada favorece la aparición del cáncer”, dice Pujana.

Analizando algunas poblaciones humanas, se ha visto que efectivamente algunas variantes del gen HMMR aumentan el riesgo de desarrollar un tumor de mama. El estudio genético se ha centrado en individuos sanos y pacientes de cáncer de mama en Israel, en concreto en la población judía ashkenazi.

A partir de aquí, estudios en otras poblaciones determinarán el impacto global de HMMR en este tipo de tumor. Estudios en ratones servirán para clarificar de qué forma exacta el HMMR participa en el cáncer de mama.

4 de octubre de 2007